Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R
ORPHA:420702· ICD-10 D70· Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency
Definizione
La neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di CSF3R è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata dalla predisposizione alle infezioni batteriche ricorrenti e potenzialmente letali, associata ad una diminuzione dei granulociti neutrofili periferici (il numero assoluto dei neutrofili è inferiore a 500 per microlitro). La malattia è causata da mutazioni recessive con perdita di funzione nel gene CSF3R. Si associa alla completa maturazione delle tre linee nel midollo osseo e alla refrattarietà al trattamento in vivo con rhG-CSF.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal