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CalDAG-GEFI缺陷导致的出血障碍

ORPHA:420566· ICD-10 D69.1· Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency

定义

CalDAG-GEFI缺乏引起的出血性疾病是一种罕见的血液系统疾病,是由于血小板功能缺陷而引起,主要临床表现是从婴儿期(大约18个月龄)开始出现粘膜皮肤出血,长期和严重的鼻出血,血肿和拔牙后出血。也可合并月经过多和慢性贫血。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy