CalDAG-GEFI缺陷导致的出血障碍
ORPHA:420566· ICD-10 D69.1· Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency
定义
CalDAG-GEFI缺乏引起的出血性疾病是一种罕见的血液系统疾病,是由于血小板功能缺陷而引起,主要临床表现是从婴儿期(大约18个月龄)开始出现粘膜皮肤出血,长期和严重的鼻出血,血肿和拔牙后出血。也可合并月经过多和慢性贫血。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy