Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI
ORPHA:420566· ICD-10 D69.1· Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency
Definizione
L'emorragia da deficit di CalDAG-GEFI è una malattia ematologica rara causata da un difetto della funzionalità delle piastrine, caratterizzata da emorragie muco-cutanee che esordiscono nell'infanzia (attorno ai 18 mesi di vita), con epistassi gravi e prolungate, ematomi ed emorragie a seguito di estrazioni dentarie. Possono associarsi menorragia grave ed anemia cronica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy