Bloedingsstoornis door CalDAG-GEFI-deficiëntie
ORPHA:420566· ICD-10 D69.1· Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency
Definitie
Bloedingsstoornis door CalDAG-GEFI-deficiëntie is een zeldzame hematologische ziekte, als gevolg van een defecte bloedplaatjesfunctie, die wordt gekarakteriseerd door mucocutane bloedingen met aanvang in de zuigelingentijd (rond de leeftijd van 18 maanden) en die zich uit met langdurige en ernstige epistaxis (bloedneus), hematomen en bloeding na tandextractie. Hevige menorragie en chronische anemie werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy