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Trastorno de sangrado por deficiencia de CalDAG-GEFI

ORPHA:420566· ICD-10 D69.1· Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency

Definición

Es una enfermedad hematológica poco frecuente debida a una función plaquetaria defectuosa caracterizada por sangrado mucocutáneo que comienza en la lactancia (alrededor de los 18 meses de edad). Se presenta con epistaxis prolongadas y graves, hematomas y sangrado después de la extracción de piezas dentales. También se ha descrito menorragia masiva y anemia crónica.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy