Trastorno de sangrado por deficiencia de CalDAG-GEFI
ORPHA:420566· ICD-10 D69.1· Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency
Definición
Es una enfermedad hematológica poco frecuente debida a una función plaquetaria defectuosa caracterizada por sangrado mucocutáneo que comienza en la lactancia (alrededor de los 18 meses de edad). Se presenta con epistaxis prolongadas y graves, hematomas y sangrado después de la extracción de piezas dentales. También se ha descrito menorragia masiva y anemia crónica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy