母体核黄素缺乏

定义

孕妇核黄素缺乏症是一种罕见的遗传性代谢物吸收或转运障碍疾病，其特征在于母亲的原发遗传缺陷而导致血清中核黄素水平持续降低。临床和生化检查结果与致血清中核黄素水平持续降低有关。新生儿可出现继发性致命性的短暂的多种乙酰化-CoA脱氢酶缺乏症（MADD）。母亲通常会出现妊娠呕吐，而缺乏核黄素缺乏症相关的其他特征，如皮肤病变，黄疸，瘙痒，粘膜酸痛，视觉障碍。