Deficit materno di riboflavina

Definizione

Il deficit materno di riboflavina è una malattia genetica rara dell'assorbimento o del trasporto dei metaboliti, caratterizzata da una riduzione costante dei livelli di riboflavina nel siero, causata da un difetto genetico primitivo nella madre, che comporta segni clinici e caratteristiche biochimiche coerenti con un deficit multiplo secondario e transitorio di acil-CoA deidrogenasi (MADD), potenzialmente letale nel neonato. Di solito la madre presenta iperemesi gravidica, in assenza degli altri segni clinici caratteristici del deficit di riboflavina, comprese le lesioni cutanee, l'ittero, il prurito, il dolore delle mucose e i disturbi della vista.