Maternale riboflavinedeficiëntie

Definitie

Maternale riboflavinedeficiëntie is een zeldzame, genetische stoornis van de absorptie of het transport van metabolieten, en wordt gekarakteriseerd door aanhoudend verlaagde gehaltes van riboflavine in het serum als gevolg van een primair genetisch defect bij de moeder, wat leidt tot klinische en biochemische bevindingen die consistent zijn met een secundaire, levensbedreigende, transiënte multipele acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MADD) bij neonaten. De moeder vertoont meestal hyperemesis gravidarum (ernstig zwangerschapsbraken) in afwezigheid van andere kenmerken van riboflavinedeficiëntie, zoals huidletsels, geelzucht, pruritus, pijnlijke slijmvliezen, en visuele stoornissen.