Deficiencia de riboflavina materna

Definición

La deficiencia de riboflavina materna es un trastorno genético poco frecuente de absorción o transporte de metabolitos. Está caracterizada por una disminución persistente de los niveles séricos de riboflavina debido a un defecto genético primario de origen materno y que conduce a hallazgos clínicos y bioquímicos compatibles con una deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) en el recién nacido, secundaria, transitoria y potencialmente mortal. La madre suele presentar hiperémesis gravídica en ausencia de otras características de deficiencia de riboflavina, tales como lesiones cutáneas, ictericia, prurito, afectación de las membranas mucosas y trastornos visuales.