全面性发育迟缓-肺囊肿-过度生长-Wilms瘤综合征

定义

全面发育迟缓-肺囊肿-过度生长-肾母细胞瘤综合征是一种罕见的遗传性过度生长综合征，其特征是全面发育迟缓，巨大儿伴随后期身体过度生长，双侧肺囊性病变，先天性肾肥大和双侧肾母细胞瘤。颅面畸形包括巨颅畸形，前额突触，前囟大，轻度器官间距过远，耳凹，鼻梁扁平，鼻孔弯曲和轻度小下颌畸形。其他特征可能包括脑部和骨骼异常，腹部膨大，脚和脚趾背部存在的脂肪垫，具有足底皮肤褶皱、脐带/肛门疝和自闭症行为。