Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, cisti polmonari, iperaccrescimento e tumore di Wilms

Definizione

La sindrome che associa il ritardo dello sviluppo globale, le cisti polmonari, l'iperaccrescimento e il tumore di Wilms è una malattia genetica rara da iperaccrescimento, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, macrosomia con conseguente iperaccrescimento somatico, lesioni cistiche polmonari bilaterali, nefromegalia congenita e tumore di Wilms. I dismorfismi craniofacciali comprendono la macrocefalia, la fronte bombata, la fontanella anteriore ampia, il lieve ipertelorismo, le fossette auricolari, la sella nasale piatta, le narici anteverse e la lieve micrognazia. Altri segni clinici sono le anomalie cerebrali e scheletriche, l'addome ingrossato e prominente, i cuscinetti di grasso sul dorso dei piedi e delle dita dei piedi, la pianta dei piedi rugosa con pliche cutanee, l'ernia ombelicale/inguinale e i tratti autistici.