Síndrome de retraso global del desarrollo-quistes pulmonares-sobrecrecimiento-tumor de Wilms

Definición

El síndrome de retraso global del desarrollo - quistes pulmonares - sobrecrecimiento - tumor de Wilms es un síndrome genético de sobrecrecimiento poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, macrosomía con hipercrecimiento somático posterior, lesiones pulmonares quísticas bilaterales, nefromegalia congénita y tumor de Wilms bilateral. La dismorfia craneofacial incluye macrocefalia, frente prominente, fontanela anterior agrandada, leve hipertelorismo, fositas preauriculares, puente nasal plano, narinas antevertidas y leve micrognatia. Otras características adicionales pueden incluir anomalías cerebrales y esqueléticas, abdomen protuberante agrandado, almohadillas de grasa en el dorso de los pies y dedos de los pies y plantas rugosas con pliegues, así como hernia umbilical / inguinal y comportamiento autista.