Algehele ontwikkelingsachterstand - longcysten - overgroei - Wilmstumor-syndroom

Definitie

Algehele ontwikkelingsachterstand - longcysten - overgroei - Wilmstumor-syndroom is een zeldzaam, genetisch, overgroeisyndroom dat gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand, macrosomie gevolgd door somatische overgroei, bilaterale cystische longletsels, congenitale nefromegalie en bilaterale Wilmstumor. Craniofaciale dysmorfie omvat onder meer macrocefalie, boller voorhoofd, groot anterieur fontanel, mild hypertelorisme, oorfistel, platte neusbrug, anteversie van de neusgaten en milde micrognathie. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer hersen- en skeletanomalieën, vergroot uitpuilend abdomen, vetkussens op de rug van voeten en tenen, en gerimpelde zolen met huidplooien, alsook hernia umbilicalis/inguinalis en autistisch gedrag.