无泪-舞蹈手足徐动症-肝功能障碍综合征

定义

一种罕见的遗传性先天性代谢障碍，其特征在于全面发育延迟，肌张力低下，胆囊炎，嗅觉减弱或嗅觉过敏和肝功能障碍，表现为转氨酶升高、肝脏活检提示肝脏细胞胞质堆积和空泡化。报告的其他特征包括获得性小头畸形，反射亢进或减弱，癫痫发作，周围神经病，智力和语言障碍，其他眼部异常，脑电图和脑成像异常。