Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica

Definizione

La sindrome che associa l'alacrimia, la coreoatetosi e la disfunzione epatica è un errore congenito raro del metabolismo, di origine genetica, caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, ipotonia, coreoatetosi, ipo-/alacrimia e disfunzione renale, che esordisce con un aumento dei valori delle transaminasi epatiche. La biopsia del fegato evidenzia un accumulo di materiale nel citoplasma degli epatociti o la loro vacuolizzazione. Altri segni clinici sono la microcefalia acquisita, l'ipo-/areflessia, le crisi epilettiche, la neuropatia periferica, la disabilità intellettiva e i difetti del linguaggio, le anomalie oculari e dell'EEG e delle neuroimmagini.