Alacrimie - choreoathetose - leverdisfunctie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, aangeboren stofwisselingsziekte, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, choreoathetose, hypo-/alacrimie, en leverdisfunctie die zich manifesteert met verhoogde transaminasen in de lever en opslag van materiaal of vacuolisatie in cytoplasma van hepatocyten bij leverbiopsie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer verworven microcefalie, hypo-/areflexie, insulten, perifere neuropathie, intellectuele en taal-/spraakachterstand, bijkomende oculaire anomalieën en afwijkingen bij EEG en beeldvorming van de hersenen.