Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática

Definición

Es un error innato del metabolismo, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía, coreoatetosis, hipo/alacrimia y disfunción hepática, que se manifiesta con transaminasas hepáticas elevadas y presencia de material de almacenamiento citoplasmático o vacuolización en hepatocitos en biopsias hepáticas. Otras características adicionales descritas incluyen microcefalia adquirida, hipo/arreflexia, convulsiones, neuropatía periférica, discapacidad intelectual y del habla/lenguaje, anomalías oculares adicionales y anomalías en el EEG y en estudios de neuroimagen.