弥漫性脑和小脑萎缩-顽固性癫痫-进行性小头综合征

定义

弥漫性脑和小脑萎缩-难治性癫痫-进行性小头畸形综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，其特征为先天性，进行性小头畸形，新生儿至婴儿期疾病的严重、难治性癫痫的婴儿发作以及弥漫性脑皮质和小脑蚓部萎缩，轻度小脑半球萎缩，伴有严重的全面发育迟缓。肌张力增高或肌张力减退合并反射亢进，多种的面部畸形，眼部症状（皮质视力障碍，眼球震颤，眼球偏斜）以及可能出现由严重疾病引起的突然剧烈躁动。