Zespół rozlanego zaniku mózgu i móżdżku, lekoopornych napadów padaczkowych i postępującego małogłowia

Definicja

*Zespół rozlanego zaniku mózgu i móżdżku, lekoopornych napadów padaczkowych i postępującego małogłowia to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się wrodzonym, postępującym małogłowiem, ciężkimi, lekoopornymi napadami drgawkowymi o początku w okresie noworodkowym lub niemowlęcym oraz rozlanym zanikiem kory mózgowej i robaka móżdżku z łagodnym zanikiem półkul móżdżku, wraz z towarzyszącym głębokim całościowym opóźnieniem rozwoju. Może również towarzyszyć hipotonia lub wzmożone napięcie mięśniowe z wygórowanymi odruchami, zmiennymi dysmorficznymi cechami twarzy, objawami okulistycznymi (korowe zaburzenia widzenia, oczopląs, nieprawidłowe ustawienie gałek ocznych) i epizodami nagłego, skrajnego pobudzenia spowodowanego ciężką chorobą.