Diffuse cerebrale en cerebellaire atrofie - onbehandelbare insulten - progressieve microcefalie-syndroom

Definitie

Diffuse cerebrale en cerebellaire atrofie - onbehandelbare insulten - progressieve microcefalie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel dat gekarakteriseerd wordt door congenitale, progressieve microcefalie, neonatale tot infantiele aanvang van ernstige, onbehandelbare insulten, en diffuse atrofie van de hersenschors en de cerebellaire vermis met milde atrofie van de cerebellaire hemisferen, geassocieerd met totale algehele ontwikkelingsachterstand. Hypotonie of hypertonie met snelle reflexen, variabele dysmorfe gelaatskenmerken, oftalmologische tekenen (corticale visuele beperking, nystagmus, oogafwijking) en episodes met plotse extreme agitatie veroorzaakt door ernstige ziekte kunnen ook geassocieerd zijn.