Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva
ORPHA:404437· ICD-10 G98· Diffuse cerebral and cerebellar atrophy-intractable seizures-progressive microcephaly syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, le crisi epilettiche non trattabili e la microcefalia progressiva è un difetto genetico raro del sistema nervoso centrale, caratterizzato da microcefalia progressiva congenita, crisi epilettiche non trattabili ad esordio neonatale o infantile, atrofia diffusa della corteccia cerebrale e del verme cerebellare, lieve atrofia degli emisferi cerebellari e profondo ritardo dello sviluppo globale. Può associarsi ad ipotonia o ipertonia con velocizzazione dei riflessi, dismorfismi facciali variabili, segni oculari (compromissione corticale della vista, nistagmo, deviazione degli occhi) ed episodi di agitazione estrema improvvisa, scatenati dalle malattie gravi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal