进行性肌阵挛性癫痫5型
ORPHA:402082· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 5
定义
罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为早期起病的进展性共济失调合并肌阵挛性癫痫发作、全身性强直阵挛性癫痫发作（通常与睡眠有关）以及正常至轻度智力障碍。构音障碍，上视轻瘫，感觉神经病，发育迟缓和自闭症也已相关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent
ORPHA:402082· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 5
罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为早期起病的进展性共济失调合并肌阵挛性癫痫发作、全身性强直阵挛性癫痫发作（通常与睡眠有关）以及正常至轻度智力障碍。构音障碍，上视轻瘫，感觉神经病，发育迟缓和自闭症也已相关。