Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5
ORPHA:402082· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 5
Definición
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas y tónico-clónicas generalizadas (que a menudo están relacionadas con el sueño) y discapacidad intelectual de normal a leve. Este trastorno también asocia disartria, parálisis de la mirada hacia arriba, neuropatía sensitiva, retraso del desarrollo y trastorno autista.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent