Progressieve myoclonische epilepsie type 5

Definitie

Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, progressieve ataxie, geassocieerd met myoclonische insulten, gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten (vaak gerelateerd aan slaap), en normale tot mild beperkte intelligentie. Dysartrie, opwaartse blikparese, sensorische neuropathie, ontwikkelingsachterstand en autistische stoornis werden ook reeds geassocieerd.