Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5
ORPHA:402082· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 5
Definizione
È una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da atassia progressiva ad esordio precoce, associata a crisi epilettiche miocloniche, crisi epilettiche generalizzate tonico-cloniche (spesso correlate al sonno) e intelligenza normale o disabilità intellettiva lieve. Possono associarsi la disartria, la paralisi dello sguardo verso l'alto, la neuropatia sensoriale, il ritardo dello sviluppo e i disturbi dello spettro autistico.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent