MÚgarbanÚ型常染色体隐性遗传脊椎干骺端发育不良

定义

MÚgarbansp型常染色体隐性遗传性椎骨干骺端发育不良，是一种罕见的原发性骨发育异常，其特征是宫内发育迟缓，产前和产后不成比例的身材矮小，根状肢，面部畸形，脖子短而胸廓小。也包括肌无力，心脏肥大和全身发育迟缓。 些影像学检查结果可呈阳性，包括末端呈杯状的肋骨，扁平椎骨，方形髂骨，水平和三叉曲线髋臼，坐骨发育不良和干骺端骨化延迟。