Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané
ORPHA:401979· ICD-10 Q77.8· Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type
Definizione
La displasia spondilometafisaria autosomica recessiva tipo Mégarbané è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, bassa statura pre- e postnatale sproporzionata con accorciamento rizomelico degli arti, dismorfismi facciali, collo corto e torace piccolo. Può associarsi ad ipotonia, cardiomegalia e ritardo dello sviluppo globale. Le radiografie evidenziano costole con estremità a forma di coppa, platispondilia, ossa iliache squadrate, acetaboli orizzontali con aspetto a tridente, ossa ischiatiche ipoplastiche e ritardata ossificazione delle epifisi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal