Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané
ORPHA:401979· ICD-10 Q77.8· Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type
Definición
La displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, talla baja desproporcionada pre- y postnatal, con acortamiento rizomélico de miembros, dismorfia facial, cuello corto y tórax angosto. También se han asociado hipotonía, cardiomegalia y retraso global del desarrollo. Se han descrito varios hallazgos radiográficos, incluyendo costillas con extremos en forma de copa, platispondilia, huesos ilíacos cuadrados, acetábulos horizontales y en tridente, isquión hipoplásico y retraso de la osificación epifisaria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal