Autosomaal recessieve spondylometafysaire dysplasie, Mégarbané-type

Definitie

Autosomaal recessieve spondylometafysaire dysplasie, Mégarbané-type is een zeldzame, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeiretardatie, pre- en postnatale disproportionele kleine gestalte met korte, rhizomele ledematen, faciale dysmorfie, korte nek/hals en kleine thorax. Hypotonie, cardiomegalie en algehele ontwikkelingsachterstand werden ook reeds geassocieerd. Er werden verschillende radiografische bevindingen gerapporteerd, waaronder ribben met concave uiteinden, platyspondylie, vierkante darmbeenderen, horizontale en gevorkte acetabula, hypoplastische zitbeenderen, en vertraagde epifysaire ossificatie.