烟雾病伴早发型贲门失弛缓症

定义

烟雾病合并早发性贲门弛缓症是一种极为罕见的常染色体隐性神经系统疾病，目前仅有少数几个家庭报道。其特征是早发性贲门失弛缓症（婴儿期表现）合并严重的颅内血管病变。颅内血管病变在大多数情况下与烟雾病血管表型一致。其他多样的相关临床表现包括高血压，雷诺现象和网状青斑。