Enfermedad de Moyamoya con acalasia de inicio precoz

Definición

Es un trastorno neurológico autosómico recesivo muy poco frecuente descrito hasta la fecha en unas pocas familias. Se caracteriza por la asociación de acalasia de inicio temprano (que se manifiesta en la lactancia) con angiopatía intracraneal grave que es compatible, en la mayoría de los casos, con la angiopatía moyamoya (enfermedad de moyamoya). Otras manifestaciones variables asociadas incluyen hipertensión, fenómeno de Raynaud y livedo reticularis.