Malattia di moyamoya con acalasia ad esordio precoce
ORPHA:401945· ICD-10 K22.0· Moyamoya disease with early-onset achalasia
Definizione
La malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce è una malattia neurologica molto rara a trasmissione autosomica recessiva, descritta in poche famiglie. È caratterizzata dall'associazione tra acalasia ad esordio precoce (in epoca neonatale) e angiopatia intracranica grave, compatibile, nella maggior parte dei casi, con l'angiopatia di Moyamoya (malattia di Moyamoya; si veda questo termine). Altri segni sono l'ipertensione, il fenomeno di Raynaud e la livedo reticolare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal