Moyamoya-ziekte met vroeg optredende achalasie

Definitie

Moyamoya-ziekte met vroeg aanvangende achalasie is een uiterst zeldzame, autosomaal recessieve neurologische stoornis die tot op heden in slechts enkele families werd gerapporteerd. Het wordt gekarakteriseerd door de associatie van vroeg aanvangende achalasie (die zich manifesteert in de zuigelingentijd) met ernstige intracraniële angiopathie die in de meeste gevallen consistent is met moyamoya-angiopathie (Moyamoya-ziekte; zie deze term). Overige variabel geassocieerde manifestaties zijn onder meer hypertensie, fenomeen van Raynaud, en livedo reticularis.