常染色体隐性遗传痉挛性截瘫63型

ORPHA:401805· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 63

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫63型(SPG63)是一种极其罕见和复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期起病(表现为行走延迟和剪刀步态)，并伴有身高矮小和正常认知。脑部影像显示胼胝体脑室周围深部白质改变。SPG63是由编码AMP脱氨酶2的AMPD2基因(1p13.3)的纯合子突变引起的。