Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63
ORPHA:401805· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 63
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 63 (SPG63) è una forma molto rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio infantile (con ritardo della deambulazione e andatura ''a forbice'') associata a bassa statura e sviluppo cognitivo normale. Le immagini diagnostiche del cervello mostrano alterazioni nella sostanza bianca periventricolare profonda nel corpo calloso. La SPG63 è causata da una mutazione omozigote nel gene AMPD2 (1p13.3) che codifica l'AMP deaminasi 2.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy