Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63

Definición

Es una forma extremadamente infrecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica de inicio en la lactancia (presentan un retraso en la adquisición de la marcha y en tijera) asociada a talla baja y capacidad intelectual normal. Las neuroimágenes cerebrales permiten detectar cambios profundos en la sustancia blanca periventricular del cuerpo calloso. La enfermedad está causada por una mutación en homocigosis en el gen AMPD2 (1p13.3) que codifica la AMP desaminasa 2.