Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 63

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 63 (SPG63) is een uiterst zeldzame en complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd van spastische paraplegie (die zich voordoet met uitgesteld lopen en een schaargang), geassocieerd met een kleine gestalte en normale cognitie. Beeldvorming van de hersenen toont veranderingen in de periventriculaire diepe witte stof in het corpus callosum. SPG63 wordt veroorzaakt door een homozygote mutatie in het gen AMPD2 (1p13.3), dat codeert voor AMP-deaminase 2.