常染色体隐性遗传痉挛性截瘫60型
ORPHA:401800· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 60
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫60型是一种罕见的复杂遗传性痉挛性截瘫疾病，以婴儿期起病的进行性下肢痉挛、行走不能、肌张力亢进和踝关节振动觉受损为特征，伴有感觉障碍、眼球震颤、运动轴突神经病和轻度智能障碍等复杂体征.
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy