Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 60
ORPHA:401800· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 60
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 60 è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, che esordisce nella prima infanzia con spasticità progressiva degli arti inferiori, incapacità di deambulare, ipertonia e compromissione del senso della vibrazione nelle caviglie, a cui si associano altri segni che complicano la malattia, come il deficit sensoriale, il nistagmo, la neuropatia assonale motoria e la disabilità intellettiva lieve.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy