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Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 60

ORPHA:401800· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 60

Definizione

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 60 è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, che esordisce nella prima infanzia con spasticità progressiva degli arti inferiori, incapacità di deambulare, ipertonia e compromissione del senso della vibrazione nelle caviglie, a cui si associano altri segni che complicano la malattia, come il deficit sensoriale, il nistagmo, la neuropatia assonale motoria e la disabilità intellettiva lieve.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy