Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 60
ORPHA:401800· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 60
Definicja
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 60 jest rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje spastycznością kończyn dolnych o początku w wieku niemowlęcym, unieruchomieniem, wzmożonym napięciem mięśniowym i upośledzeniem czucia wibracji w okolicy stawów skokowych oraz objawami dodatkowymi, które obejmują zaburzenia czucia, oczopląs, aksonalną neuropatię ruchową oraz łagodną niepełnosprawność intelektualna.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy