Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 60
ORPHA:401800· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 60
Definitie
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 60 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door infantiele aanvang van progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, onvermogen om te stappen, hypertonie en verstoorde zintuiglijke waarneming van vibratie ter hoogte van de enkel, met complicerende tekenen zoals sensorische stoornis, nystagmus, motorische axonale neuropathie en milde intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy