常染色体隐性遗传痉挛性截瘫59型

ORPHA:401795· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 59

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫59型是一种非常罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是早期出现进行性下肢痉挛、趾尖行走、剪刀步态、反射亢进和阵挛，可能与边缘性智力残疾有关。眼球震颤和马蹄内翻足在本病中也有报道。