Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59
ORPHA:401795· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 59
Definición
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja muy poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de espasticidad progresiva en las extremidades inferiores, marcha en puntillas, marcha en tijera, hiperreflexia y clonus, que puede estar asociada a discapacidad intelectual límite. También se han descrito nistagmo y pie equinovaro.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy