Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59
ORPHA:401795· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 59
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59 è una paraplegia spastica ereditaria complessa molto rara, caratterizzata da spasticità progressiva degli arti inferiori ad esordio precoce, andatura sulla punta dei piedi con ''gambe a forbice'', iperreflessia e clonie. Può associarsi a disabilità intellettiva borderline, nistagmo e piedi equino-vari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy