Paraplégie spastique autosomique récessive type 59

Définition

Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition précoce d'une spasticité progressive des membres inférieurs, une marche sur la pointe des pieds, une démarche en ciseaux, une hyperréflexie et un clonus, potentiellement associés à une déficience intellectuelle limite. Des cas de nystagmus et de pied bot varus équin ont également été rapportés.