常染色体隐性遗传痉挛性截瘫61型

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫61型(SPG61)是一种罕见的复杂形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现痉挛性截瘫(表现为独立行走不能和剪刀步态)，并伴有指/趾末梢缺失和肢端病变的运动和感觉多发性神经病。SPG61是由于编码ADP核糖化因子样蛋白6相互作用蛋白1的ARL6IP1基因(16p12-p11.2)突变所致。