Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61
ORPHA:401780· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 61
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 61 (SPG61) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio infantile (con incapacità alla deambulazione senza sostegno ed andatura ''a forbice''), associata a polineuropatia sensoriale e motoria con perdita della sensibilità delle estremità delle dita e acropatia. La SPG61 è causata da una mutazione nel gene ARL6IP1 (16p12-p11.2) che codifica la proteina 1 che interagisce con la proteina 6 simile al fattore della ribosilazione dell'ADP.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy