Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 61

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 61 (SPG61) is een zeldzame, complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd van spastische paraplegie (die zich voordoet met een onvermogen om zonder ondersteuning te stappen en een schaargang), geassocieerd met een motorische en sensorische polyneuropathie met verlies van terminale vingers/tenen en acropathie. SPG61 is het gevolg van een mutatie in het gen ARL6IP1 (16p12-p11.2), dat codeert voor het ADP-ribosylatiefactor-achtig proteïne 6-interagerend proteïne 1.