Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61
ORPHA:401780· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 61
Definición
Es una forma compleja y poco frecuente de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio en la lactancia de paraplejía espástica (que se presenta con incapacidad para deambular sin apoyo y marcha en tijera) asociada a polineuropatía motora y sensitiva con pérdida de los dedos terminales y acropatía. La enfermedad es debida a una mutación en el gen ARL6IP1 (16p12-p11.2) que codifica para la proteína 1 de interacción con la proteína 6 similar al factor de ADP-ribosilación.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy