远端神经蛋白肌病

定义

远端伴肌动蛋白肌病是一种罕见的、进展缓慢的常染色体隐性遗传性远端肌病，其特征是早期发病，主要表现为远端肌无力和肌萎缩，影响小腿伸肌、手指伸肌和颈部屈肌。肌肉组织学检查并不总是能找到线状体。